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小儿糖原贮积病Ⅲ型的症状是怎么样的?小儿糖原贮积病Ⅲ型症状有哪些?

胡刚学 主治医师
三级甲等
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小儿糖原贮积病Ⅲ型有多种症状,收集了该病的所有症状,希望对您有帮助:
【临床诊断】
    本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓,单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。但本病不累及肾脏,甚少发生严重低血糖,心衰和心律失常罕见,可与之鉴别。 症状:以生长迟缓和肝大为主诉,且常在4~6岁时出现脾大。部分患儿在青春期阶段肝脏明显缩小,生长发育亦有改善,机制不明。亦有个别患儿病情持续发展至肝硬化、肝功能衰竭。除肝脏外,肌组织亦常被累及,表现为肌无力,在行走过速或爬坡时尤为明显,甚至发生肌痉挛,少数呈进行性肌病。病变涉及心肌者出现心脏增大和心电图异常。
     【实验室诊断】
  1.血糖测试:空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差,若进食数小时后再做试验,则反应正常。胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别。具体方法为:给本病征患者时,肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3~4mmol/L(54~72mg/ml),在2次试验中乳酸浓度不变。
    2. 红细胞或白细胞中酶的测定:脱支酶活性的测定均较正常人明显降低,多数仅50%或更低,可明确诊断。
    3.局限性糊精试验:红细胞、肌肉或肝脏中有局限性糊精,有助诊断。
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2011-05-29 浏览100
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