小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已应用一种直接基因诊断技术-蛋白截断分析，结合基因连锁和突变分析可定出很多NFⅠ基因的突变株，使对NFⅠ的基因诊断和产前诊断成为可能。
39问医生
小儿神经纤维瘤病应该做哪些检查？
顾倩
儿科
副主任医师
池州市人民医院
三级甲等
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66
2018-12-21
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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