地中海贫血主要分为α型和β型两种。
其中，β型地中海贫血源于编码血红蛋白的β珠蛋白基因发生突变或丢失，从而影响到β珠蛋白链的生成，引发溶血性贫血。此轻症通常无需特殊治疗；中间型患者应注意预防感染，避免使用过氧化性药物，严重时可能需要切除脾脏。中重度贫血在特定情况下如感染、手术后，可能需要适量输入浓缩红细胞。对于重型β地中海贫血，常规疗法是大量输血结合去铁处理，而造血干细胞移植，包括骨髓、外周血或脐带血来源，则是治愈该疾病的根本途径，建议条件允许时尽早进行移植。
其中，β型地中海贫血源于编码血红蛋白的β珠蛋白基因发生突变或丢失，从而影响到β珠蛋白链的生成，引发溶血性贫血。此轻症通常无需特殊治疗；中间型患者应注意预防感染，避免使用过氧化性药物，严重时可能需要切除脾脏。中重度贫血在特定情况下如感染、手术后，可能需要适量输入浓缩红细胞。对于重型β地中海贫血，常规疗法是大量输血结合去铁处理，而造血干细胞移植，包括骨髓、外周血或脐带血来源，则是治愈该疾病的根本途径，建议条件允许时尽早进行移植。
首都医科大学附属北京儿童医院
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