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a-地中海贫血基因WS点突变是什么意思

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地中海贫血基因突变是指地中海贫血的发病机制，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变、缺失导致珠蛋白肽链合成减少或者是完全缺失而引起的遗传性溶血性贫血。地中海贫血是一种单基因遗传病，临床上的患者主要表现为贫血症状。血常规检查中比较明显的特征是小细胞色素缺乏性贫血，但缺铁性贫血也会有同样的表现，因此不能完全排除，需要进行相关检查以明确诊断。可以进行红细胞渗透脆性试验，因为地中海贫血患者的红细胞渗透脆性会降低。对于地中海贫血的治疗，可以适当补充叶酸和维生素B2以改善贫血症状，也可以选择去铁胺，通常通过皮下或静脉注射。对于重症患者，可以使用造血干细胞移植或脾切除术。