a-地中海贫血基因WS点突变是什么意思

地中海贫血基因突变是指地中海贫血的发病机制，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变、缺失导致珠蛋白肽链合成减少或者是完全缺失而引起的遗传性溶血性贫血 。地中海贫血是一种单基因遗传病，临床上的患者主要表现为贫血症状。血常规检查中比较明显的特征是小细胞色素缺乏性贫血，但缺铁性贫血也会有同样的表现，因此不能完全排除，需要进行相关检查以明确诊断。可以进行红细胞渗透脆性试验，因为地中海贫血患者的红细胞渗透脆性会降低。对于地中海贫血的治疗，可以适当补充叶酸和维生素B2以改善贫血症状，也可以选择去铁胺，通常通过皮下或静脉注射。对于重症患者，可以使用造血干细胞移植或脾切除术。

你好，你所提出的问题是地中海性贫血，这是一种血液疾病。具有一定的遗传倾向，是因为基因的原因所造成的，您所检查的地中海贫血基因发生突变是将疾病更加具体化，这种检查手段可以知道地中海型贫血的发生原因和机制，有利于进一步预防和治疗。

目前是没有办法根治的了，要考虑就医血液科，综合的治疗。携带WSa-地中海贫血基因WS突变，是非缺失地中海贫血的一种，是常染色体遗传缺陷， 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

也就是基因那个病变引起的a-地中海贫血，针对这个目前只有积极的对症治疗，暂时还不能根治。

地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴，在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚，精亏则血无以化生而失其荣养功能，出现一系列虚损证候。　以扶正祛邪为治疗原则，祛邪同时不忘扶正，按不同的辨证分型分别采用益肾健脾，增精补血；清热利湿，兼养精血；补益精血，活血消瘤，兼清湿热等治法

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askL5S7K：thank you