你好，进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。一般情况是携带的。
- 网友****：我三口人在北京做过基因检查，都正常，我孩子的病是不是突变
- 医生回复：你好，你孩子这种情况考虑有突变也有隐形遗传引起的的。
- 网友****：我三口人在北京做过基因检查，都正常，我孩子的病是不是突变
- 医生回复：你好，你这种情况可能是基因缺陷引起的，有突变，也有隐形遗传引起的。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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