结节性硬化症为常染色体显性遗传病,你们的第一个孩子是该病,建议你们两人做皮肤、肾脏,视网膜、脑的影像检查,如无,现生仍有1-2%的患病率,如父母有,再生有50%的患病率,那就要做产前检查,具体情况,要做遗传咨询。
- 网友****:王医生?您好!我们基因检查做了没事?如怀孕了还有做什么检查?现在的四维彩超能够检查的到吗?谢谢!
- 医生回复:如果你们两人都无本病基因,如怀孕的话属于低危妊娠,这种情况宝宝患病的机率不大,产前可用超声检查胎儿心脏情况,如超声提示横纹肌瘤则患病可能为50%。也可产前取妊娠10-12周的绒毛膜细胞或15-18周时的羊水进行产前基因诊断,是最准确的。不过首先当地医疗机构具备这个能力。祝你们好运。