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苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排名,是一种染色体隐性遗传病。新生儿采取足跟血进行筛查试验,当苯丙氨酸含量大于0.24时,应该复查静脉血。那么您的孩子化验数值为2.34是在正常范围内的,如果担心可以复查静脉血。
2018-09-02 17:50 举报你好,一般情况确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上.
2013-06-03 19:56 举报