a地贫一般是指a地中海贫血,曾检查未排除a地中海贫血点突变,建议进一步做基因检测。
a地中海贫血是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链合成存在障碍,导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。如果只是检查结果显示是阴性,一般可以排除患病的可能性,但如果检查结果显示是阳性,还需要进一步做基因检测,检测基因是否存在突变,以此来排除是否患有此病。
a地中海贫血的患者可能会出现头晕、乏力、心悸、气短等不适症状,严重时还可能会出现肝脾肿大、黄疸等现象。患者可以遵医嘱使用去铁胺片、地拉罗司分散片等药物进行治疗,必要时也可以通过脾切除术进行治疗。