唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗
指导意见：
自20世纪八、九十年代以来，唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。在生后五年内，87%没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来，即使有先天性心脏病，仍有76%的患者能存活下来。到了30岁，虽然有先天性性心脏病的唐氏综合症患者的存活率仅50%，但没有先天性性心脏病的患者有79%能存活下来。 随着20世纪八十年代支持性雇用制的引进，成年的唐氏综合症患者经常有一份报酬合理、福利良好、工作条件优越的工作。为了确保能够被雇用，唐氏综合症患者在童年就要开始培养有自尊自理能力、做事不耽搁
指导意见：
自20世纪八、九十年代以来，唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。在生后五年内，87%没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来，即使有先天性心脏病，仍有76%的患者能存活下来。到了30岁，虽然有先天性性心脏病的唐氏综合症患者的存活率仅50%，但没有先天性性心脏病的患者有79%能存活下来。 随着20世纪八十年代支持性雇用制的引进，成年的唐氏综合症患者经常有一份报酬合理、福利良好、工作条件优越的工作。为了确保能够被雇用，唐氏综合症患者在童年就要开始培养有自尊自理能力、做事不耽搁
北京大学第三医院
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