地中海贫血是一种遗传性血液疾病。确诊主要依靠血常规检查、血红蛋白电泳和基因检测。若结果显示血红蛋白浓度低,电泳显示异常条带,配合基因检测发现相关突变,即可诊断。
治疗上,轻型患者通常无需特殊处理,定期监测血象即可。中重型患者可能需要输血、除铁疗法,严重者可能需要骨髓移植。早期诊断和管理对防止并发症至关重要。营养均衡,避免感染,遵医嘱是关键。对于携带者,咨询遗传顾问进行生育指导也相当重要。
治疗上,轻型患者通常无需特殊处理,定期监测血象即可。中重型患者可能需要输血、除铁疗法,严重者可能需要骨髓移植。早期诊断和管理对防止并发症至关重要。营养均衡,避免感染,遵医嘱是关键。对于携带者,咨询遗传顾问进行生育指导也相当重要。