小儿遗传代谢病是一种单基因遗传性疾病。
遗传代谢性疾病是一种单基因疾病，可能是较少基因所致，是编码蛋白质的基因发生突变、其他环境因素，或者首发代谢基因突变，导致起作用的关键蛋白质受到表达影响，比如受体缺陷或者酶缺陷，使患儿发病。有许多特定的遗传代谢疾病。目前，有一千多种类似疾病。如果儿童遇到这种疾病，出生后会有严重的代谢障碍，如严重的代谢性酸中毒、高氨血症、糖原贮积病、苯丙酮尿症、脂肪和糖等营养代谢疾病，或严重低血糖。
建议患者尽快住院检查。可以通过气相色谱-质谱、串联质谱或基因检测进行诊断，然后按照医生的建议进行治疗。
遗传代谢性疾病是一种单基因疾病，可能是较少基因所致，是编码蛋白质的基因发生突变、其他环境因素，或者首发代谢基因突变，导致起作用的关键蛋白质受到表达影响，比如受体缺陷或者酶缺陷，使患儿发病。有许多特定的遗传代谢疾病。目前，有一千多种类似疾病。如果儿童遇到这种疾病，出生后会有严重的代谢障碍，如严重的代谢性酸中毒、高氨血症、糖原贮积病、苯丙酮尿症、脂肪和糖等营养代谢疾病，或严重低血糖。
建议患者尽快住院检查。可以通过气相色谱-质谱、串联质谱或基因检测进行诊断，然后按照医生的建议进行治疗。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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