我小孩6岁了事苯丙酮尿症。一直吃奶粉。

顾倩 副主任医师 三甲
池州市人民医院 儿科

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,主要是控制蛋白质摄入即可,可以添加其他辅食的。

2018-12-16 19:38 举报
陈医生 副主任医师
39互联网医院 全科

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

2018-08-05 11:50 举报
宋锐 医师
其他 其他

这种情况可以适量减少奶粉喂养,不要突然停奶粉,最好到儿科就诊做一下身体检查,看身体的情况如何,根据检查选择治疗。

2014-03-04 20:41 举报
苯丙酮尿症 就诊必看
就诊科室: 儿科
是否医保:
治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元
就诊准备: 无特殊要求,注意休息。
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