生物素缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于生物素合成或代谢障碍导致，主要特征为皮肤炎症、消化系统症状和神经系统问题。
生物素缺乏症是由于体内生物素合成不足或利用障碍所引起的。生物素在体内的作用主要是作为辅酶参与碳水化合物、脂肪酸和氨基酸的代谢过程，当其缺乏时会导致这些生化反应受阻，进而影响细胞功能和结构完整性。生物素缺乏症的症状包括皮炎、脱发、湿疹、指甲脆弱、生长迟缓以及可能出现抑郁、焦虑等精神症状。
实验室检测可能显示低血清生物素水平、高尿液中四氢生物蝶呤浓度和血液中丙酮酸含量升高。基因检测也可用于诊断特定类型的生物素缺乏症。生物素补充剂是生物素缺乏症的主要治疗方法，如口服生物素胶囊。对于严重病例，可考虑使用生物素注射液。治疗需遵医嘱调整剂量并定期评估效果与副作用。
患者应保持均衡饮食，富含蛋白质和维生素的食物有助于促进生物素吸收和利用。同时注意避免接触可能导致过敏反应的物质，以减少皮肤症状的发生风险。
生物素缺乏症是由于体内生物素合成不足或利用障碍所引起的。生物素在体内的作用主要是作为辅酶参与碳水化合物、脂肪酸和氨基酸的代谢过程，当其缺乏时会导致这些生化反应受阻，进而影响细胞功能和结构完整性。生物素缺乏症的症状包括皮炎、脱发、湿疹、指甲脆弱、生长迟缓以及可能出现抑郁、焦虑等精神症状。
实验室检测可能显示低血清生物素水平、高尿液中四氢生物蝶呤浓度和血液中丙酮酸含量升高。基因检测也可用于诊断特定类型的生物素缺乏症。生物素补充剂是生物素缺乏症的主要治疗方法，如口服生物素胶囊。对于严重病例，可考虑使用生物素注射液。治疗需遵医嘱调整剂量并定期评估效果与副作用。
患者应保持均衡饮食，富含蛋白质和维生素的食物有助于促进生物素吸收和利用。同时注意避免接触可能导致过敏反应的物质，以减少皮肤症状的发生风险。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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多烯磷脂酰胆碱胶囊
果糖二磷酸钠口服溶液
