你好，这是21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。你的情况是高危建议去做个穿刺看看
- 网友****：你好，请问这个事情不做羊水，会出现什么问题，严不严重，严重又到什么情况，
- 医生回复：你好，这种情况不好说，有可能什么情况都没有，也有可能生出来先天愚型的儿童，建议还是做个穿刺确诊的好
- 网友****：谢谢，你好，穿刺是什么意思，能确认到什么问题嘛，这种原因是由于大概什么导致的
- 医生回复：膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁,子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体,DNA,生化成分等,是目前最常用的一种产前诊断技术.做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。 - 网友****：你好，请问，我那图片上的，那几个方面显示了，异常，和那个方面显示了有可能出现先天性，，，
- 医生回复：你好，1:1272属于21-先天愚型高风险，如果怀疑监测结果可以去另外的医院做个检查看看，如果还是高危，建议穿刺
廊坊市中医医院
中国石油中心医院
廊坊市第四人民医院
