多囊肾主要是由基因突变引起的遗传性疾病，其中最常见的是常染色体显性遗传，父母一方患病，子女有50%的几率遗传致病基因。另一种较少见的常染色体隐性遗传，则在婴幼儿期发病。
基因突变导致肾小管上皮细胞异常增殖，形成充满液体的囊肿。这些囊肿会逐渐增大、增多，挤压正常肾组织，影响肾功能。部分患者也可能由新的自发突变导致，家族中并无病史。
需要注意的是，即使携带致病基因，发病时间和严重程度也存在个体差异。建议有家族史的人群定期进行肾脏超声检查，早期监测有助于延缓疾病进展，同时避免剧烈运动以防囊肿破裂。
基因突变导致肾小管上皮细胞异常增殖，形成充满液体的囊肿。这些囊肿会逐渐增大、增多，挤压正常肾组织，影响肾功能。部分患者也可能由新的自发突变导致，家族中并无病史。
需要注意的是，即使携带致病基因，发病时间和严重程度也存在个体差异。建议有家族史的人群定期进行肾脏超声检查，早期监测有助于延缓疾病进展，同时避免剧烈运动以防囊肿破裂。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
