地中海贫血的防与治可通过遗传咨询和家族筛查、均衡饮食及补充叶酸、定期血常规检查、输血和去铁治疗、基因治疗等方法来实现。
1.遗传咨询和家族筛查
通过获取家族史信息进行分析，评估患病风险，指导个人健康管理。建议有家族史者进行相关检测，以了解自身是否携带致病基因。
2.均衡饮食及补充叶酸
适当进食富含叶酸的食物如深绿色蔬菜、豆类等可促进红细胞生成，减少贫血症状。日常膳食中注意多样化并适量增加叶酸含量高的食物摄入量。
3.定期血常规检查
监测血液中的红细胞计数、血红蛋白浓度等指标变化情况，便于早期发现异常。推荐每年至少进行一次全面健康体检，包括血常规检查项目。
4.输血和去铁治疗
输血可以迅速纠正贫血状态，而去除铁剂则有助于降低铁负荷。对于需要长期或大量输血患者应考虑使用去铁治疗方案。具体操作需由专业医护人员根据病情决定。
5.基因治疗
针对特定基因缺陷进行修复或替换，从根本上治愈某些类型的贫血。该技术仍在研发阶段，未来可能成为治疗某些类型地中海贫血的有效手段之一。
若症状持续未改善或加重，应及时前往医院就诊，以便获得专业的诊断和治疗。
1.遗传咨询和家族筛查
通过获取家族史信息进行分析，评估患病风险，指导个人健康管理。建议有家族史者进行相关检测，以了解自身是否携带致病基因。
2.均衡饮食及补充叶酸
适当进食富含叶酸的食物如深绿色蔬菜、豆类等可促进红细胞生成，减少贫血症状。日常膳食中注意多样化并适量增加叶酸含量高的食物摄入量。
3.定期血常规检查
监测血液中的红细胞计数、血红蛋白浓度等指标变化情况，便于早期发现异常。推荐每年至少进行一次全面健康体检，包括血常规检查项目。
4.输血和去铁治疗
输血可以迅速纠正贫血状态，而去除铁剂则有助于降低铁负荷。对于需要长期或大量输血患者应考虑使用去铁治疗方案。具体操作需由专业医护人员根据病情决定。
5.基因治疗
针对特定基因缺陷进行修复或替换，从根本上治愈某些类型的贫血。该技术仍在研发阶段，未来可能成为治疗某些类型地中海贫血的有效手段之一。
若症状持续未改善或加重，应及时前往医院就诊，以便获得专业的诊断和治疗。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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