Sturge-Weber综合征是一种罕见的先天性血管病变疾病，由面部三叉神经分布区的大脑皮层动静脉畸形引起，伴随皮肤血管瘤、视力问题和癫痫发作。
Sturge-Weber综合征是由于胚胎发育过程中三叉神经血管瘤基因突变所致。这些基因突变导致大脑皮层内动静脉之间的毛细血管异常扩张，形成动静脉瘘样结构，进而引发一系列临床表现。患者可能经历头痛、眼部充血、皮肤红斑、青光眼、视力减退甚至失明以及癫痫发作等症状。其中，眼部充血、皮肤红斑和癫痫发作是该综合症的特征性表现。
诊断Sturge-Weber综合征通常需要进行头颅磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT），以评估大脑中的异常血管团；眼科检查包括视野检查、眼底检查等，以评估视网膜和视神经是否受累；此外，还可通过荧光血管造影来观察皮肤上的血管瘤与大脑内的异常血管之间的联系。针对此疾病的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是使用抗癫痫药如卡马西平或控制癫痫发作；而手术切除异常血管团则有助于缓解癫痫发作和改善视力。
患者应避免过度劳累，保持充足睡眠，以减少神经系统刺激，预防癫痫发作。饮食上需注意营养均衡，避免高脂肪食物过多摄入，以免血脂增高，加重病情。
Sturge-Weber综合征是由于胚胎发育过程中三叉神经血管瘤基因突变所致。这些基因突变导致大脑皮层内动静脉之间的毛细血管异常扩张，形成动静脉瘘样结构，进而引发一系列临床表现。患者可能经历头痛、眼部充血、皮肤红斑、青光眼、视力减退甚至失明以及癫痫发作等症状。其中，眼部充血、皮肤红斑和癫痫发作是该综合症的特征性表现。
诊断Sturge-Weber综合征通常需要进行头颅磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT），以评估大脑中的异常血管团；眼科检查包括视野检查、眼底检查等，以评估视网膜和视神经是否受累；此外，还可通过荧光血管造影来观察皮肤上的血管瘤与大脑内的异常血管之间的联系。针对此疾病的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是使用抗癫痫药如卡马西平或控制癫痫发作；而手术切除异常血管团则有助于缓解癫痫发作和改善视力。
患者应避免过度劳累，保持充足睡眠，以减少神经系统刺激，预防癫痫发作。饮食上需注意营养均衡，避免高脂肪食物过多摄入，以免血脂增高，加重病情。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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