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Turcot综合征

李帆 肿瘤科 副主任医师
晋中市第一人民医院 三级甲等
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Turcot综合征患者存在结肠内多发的腺瘤性息肉,并伴随较高的结肠癌家族史。
Turcot综合征是由于APC基因突变引起的结肠内腺瘤性息肉病,这些息肉有更高的恶变风险,可能导致结肠癌的发生。此外,突变影响了Wnt信号通路的调节,进一步促进了肠道上皮细胞过度增生,形成息肉。
本综合症还可能伴有神经系统症状,如癫痫发作、共济失调等,这与肿瘤压迫或侵犯脑组织有关。
针对Turcot综合征,定期的大便常规检查以及结肠镜检是必要的,早期发现和处理息肉可以有效降低结肠癌的风险。
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2024-01-05 浏览100
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