小儿恩格尔曼综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于线粒体复合物I功能障碍导致神经肌肉功能缺陷，常表现为肌无力、运动发育迟缓和共济失调。治疗通常包括维生素B族补充和物理疗法，需在专业医生指导下进行。
小儿恩格尔曼综合征是由于线粒体基因突变引起线粒体内膜复合物I的功能障碍，影响细胞的能量产生，进而影响神经肌肉的正常功能。典型症状包括肌无力、运动发育迟缓、共济失调等，还可能伴随有眼外肌麻痹、耳聋、心脏传导异常等症状。
诊断通常需要进行血生化分析、脑脊液检查、肌电图以及基因检测。此外，还可以通过头颅MRI成像来评估大脑结构是否异常。该疾病的治疗主要是对症支持治疗，如营养支持和康复训练，同时可遵医嘱使用辅酶Q10等药物以改善症状。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并监测病情变化，以便及时发现并处理潜在的问题。
小儿恩格尔曼综合征是由于线粒体基因突变引起线粒体内膜复合物I的功能障碍，影响细胞的能量产生，进而影响神经肌肉的正常功能。典型症状包括肌无力、运动发育迟缓、共济失调等，还可能伴随有眼外肌麻痹、耳聋、心脏传导异常等症状。
诊断通常需要进行血生化分析、脑脊液检查、肌电图以及基因检测。此外，还可以通过头颅MRI成像来评估大脑结构是否异常。该疾病的治疗主要是对症支持治疗，如营养支持和康复训练，同时可遵医嘱使用辅酶Q10等药物以改善症状。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并监测病情变化，以便及时发现并处理潜在的问题。
北京大学第三医院
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