遗传性血色病

遗传性血色病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致体内铁代谢障碍，引起铁超载，从而影响多个器官的功能。
遗传性血色病是由于HFE基因突变引起的铁代谢异常，导致铁吸收增加，但无法有效排出体外，造成铁在肝脏、心脏等器官中积累。患者可能出现皮肤色素沉着、疲劳、体力下降、内分泌紊乱等症状。在后期还可能伴随肝硬化、心力衰竭等严重并发症。
针对该疾病的常规检查包括血液学检查以评估铁负荷水平，如血清铁蛋白测定、转铁蛋白饱和度检测以及骨髓活检。治疗通常采用铁螯合剂，如去铁胺、地拉罗司来降低铁负荷。对于晚期病例，可考虑使用脾脏切除术辅助治疗。
患者应避免摄入高铁食物，例如红肉，以减少铁吸收，同时建议定期监测铁指标，以便早期发现并处理潜在的问题。