致密性成骨不全症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，由于COL1A1或COL1A2基因突变导致Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，引起骨骼脆弱、易骨折。
致密性成骨不全症是由于COL1A1或COL1A2基因突变引起的，这两个基因分别编码着构成骨质的主要结构蛋白——Ⅰ型胶原。这些异常的胶原纤维无法正常地形成骨基质，导致骨密度降低，骨骼变得脆弱。患者可能经历反复骨折、身材矮小、牙齿脱落以及驼背等典型症状。此外，还可能出现关节松弛、脊柱侧弯等问题。
常规实验室检查包括血生化、电解质分析和维生素D水平检测；影像学检查如X线片、CT扫描或MRI有助于评估骨折情况和骨骼完整性。针对致密性成骨不全症的治疗方法主要包括物理疗法、营养支持和手术矫正。物理治疗旨在增强肌肉力量和稳定性，而营养支持则需确保摄入足够的钙和维生素D以促进骨骼健康。
致密性成骨不全症患者应避免度运动，以免增加骨折风险，同时建议定期监测身高变化，及时发现并处理任何潜在的问题。
致密性成骨不全症是由于COL1A1或COL1A2基因突变引起的，这两个基因分别编码着构成骨质的主要结构蛋白——Ⅰ型胶原。这些异常的胶原纤维无法正常地形成骨基质，导致骨密度降低，骨骼变得脆弱。患者可能经历反复骨折、身材矮小、牙齿脱落以及驼背等典型症状。此外，还可能出现关节松弛、脊柱侧弯等问题。
常规实验室检查包括血生化、电解质分析和维生素D水平检测；影像学检查如X线片、CT扫描或MRI有助于评估骨折情况和骨骼完整性。针对致密性成骨不全症的治疗方法主要包括物理疗法、营养支持和手术矫正。物理治疗旨在增强肌肉力量和稳定性，而营养支持则需确保摄入足够的钙和维生素D以促进骨骼健康。
致密性成骨不全症患者应避免度运动，以免增加骨折风险，同时建议定期监测身高变化，及时发现并处理任何潜在的问题。
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