格斯特曼-施特劳斯纳综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要由基因突变导致免疫系统功能障碍，易感染多种病原体。
格斯特曼-施特劳斯纳综合征是由于编码细胞因子受体的基因突变引起的，这些受体参与调节免疫反应。细胞因子异常可能导致免疫系统的不适当激活或抑制，使机体对感染的防御能力受损。该综合征通常以反复感染为特征，如慢性细菌性脑膜炎、耳部感染等，还可能出现疲劳、贫血、淋巴结肿大等症状。
诊断格斯特曼-施特劳斯纳综合征通常需要进行血常规、免疫学检测、基因分析以及头颅MRI成像等检查。治疗可能包括抗生素治疗感染，如青霉素类药物，以及针对特定感染的抗真菌药。对于严重的免疫缺陷，可考虑使用静脉注射免疫球蛋白或造血干细胞移植。
患者应保持良好的个人卫生习惯，避免接触已知致敏源，并定期监测病情变化，以早期发现并处理潜在的健康风险。
格斯特曼-施特劳斯纳综合征是由于编码细胞因子受体的基因突变引起的，这些受体参与调节免疫反应。细胞因子异常可能导致免疫系统的不适当激活或抑制，使机体对感染的防御能力受损。该综合征通常以反复感染为特征，如慢性细菌性脑膜炎、耳部感染等，还可能出现疲劳、贫血、淋巴结肿大等症状。
诊断格斯特曼-施特劳斯纳综合征通常需要进行血常规、免疫学检测、基因分析以及头颅MRI成像等检查。治疗可能包括抗生素治疗感染，如青霉素类药物，以及针对特定感染的抗真菌药。对于严重的免疫缺陷，可考虑使用静脉注射免疫球蛋白或造血干细胞移植。
患者应保持良好的个人卫生习惯，避免接触已知致敏源，并定期监测病情变化，以早期发现并处理潜在的健康风险。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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