鞘磷脂沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要是由于血磷脂酰醇酶缺乏或功能异常，导致磷脂代谢障碍，出现溶酶体内积聚的溶酶体疾病。 鞘磷脂沉积病可分为鞘磷脂沉积症、神经鞘磷脂沉积病、肝脾肿大合并功能异常综合征、胆汁淤积性肝硬化、角膜混浊等多种类型。其中，以肝脾肿大合并功能异常综合征最为常见，患者可出现进行性加重的骨髓衰竭、血小板减少和贫血。同时，患者可能会出现神经系统症状，如抽搐、肢体麻木、共济失调等。患者可遵医嘱使用依达拉奉、阿托伐他汀等药物进行治疗，必要时，还可进行手术治疗，如脾切除术、肝移植术等。 此外，患者在治疗期间还应注意适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、芹菜等，有助于增强抵抗力，促进疾病康复。
