脑结节性硬化是一种遗传性神经皮肤综合征，主要特征为多发性脑内结节形成、皮肤纤维瘤和肾脏异常。治疗通常需要综合使用抗癫痫药物、免疫调节剂，并考虑手术切除较大结节。
脑结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传病，这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。基因突变引起细胞过度增殖，形成脑内的错构瘤。该疾病的典型症状包括癫痫发作、智力障碍、行为异常、视力问题等。部分患者还可能出现面部血管纤维瘤、牙龈纤维瘤等皮肤病变。
诊断通常需结合头颅MRI、CT扫描以评估脑内结节情况；还可通过实验室检测如血清钙水平监测是否存在高钙血症。基因检测可帮助确认致病基因。治疗策略因人而异，可能包括抗癫痫药物控制癫痫发作，如卡马西平、。对于特定病例，医生可能会建议使用免疫调节剂如他克莫司来减轻结节增长。
患者应保持规律作息，避免过度疲劳，以减少神经系统症状的影响。饮食上注意均衡营养，保证充足水分摄入，促进身体康复。
脑结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传病，这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。基因突变引起细胞过度增殖，形成脑内的错构瘤。该疾病的典型症状包括癫痫发作、智力障碍、行为异常、视力问题等。部分患者还可能出现面部血管纤维瘤、牙龈纤维瘤等皮肤病变。
诊断通常需结合头颅MRI、CT扫描以评估脑内结节情况；还可通过实验室检测如血清钙水平监测是否存在高钙血症。基因检测可帮助确认致病基因。治疗策略因人而异，可能包括抗癫痫药物控制癫痫发作，如卡马西平、。对于特定病例，医生可能会建议使用免疫调节剂如他克莫司来减轻结节增长。
患者应保持规律作息，避免过度疲劳，以减少神经系统症状的影响。饮食上注意均衡营养，保证充足水分摄入，促进身体康复。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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