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脑白质发育不良发
李常月
主任医师
三甲
七台河市人民医院
普外科
脑白质发育不良的诊断通常需要依靠临床症状、影像学检查以及实验室检测进行综合评估。
脑白质发育不良是由于中枢神经系统内髓磷脂形成不全或缺失所致，其病因包括遗传因素和其他先天性疾病。MRI成像显示广泛或局灶性的脑白质异常信号，进一步可借助N-甲基-天冬氨酸受体抗体水平测定来辅助诊断。
如果患者有家族史，则可能为常染色体显性遗传模式；而如果是散发病例，则多为新发生的突变。
在诊断脑白质发育不良时，应考虑各种可能导致类似症状的因素，并排除其他潜在疾病。建议定期监测患者的病情变化，以早期发现和干预并发症。