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小儿家族性低血磷性佝偻病

发病时间:不清楚

病情描述:小儿家族性低血磷性佝偻病

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医生回答

该疾病为遗传性疾病,主要通过X染色体显性或隐性遗传方式传递给后代。
小儿家族性低血磷性佝偻病是由于编码与钙和磷酸盐吸收有关蛋白的基因发生突变所致。这些蛋白质在小肠内帮助钙和磷酸盐被吸收到血液中。当基因突变使这些蛋白质的功能受损时,会导致肠道对钙和磷酸盐的吸收减少,从而引起低血磷性佝偻病的发生。这种疾病通常遵循X染色体显性或隐性遗传模式,即受影响的母亲将携带的异常基因传给儿子和女儿。
该病还可能与其他代谢紊乱如肾小管酸中毒、软骨营养不良等共存,此时需进一步评估以区分诊断。
对于小儿家族性低血磷性佝偻病,重点是早期诊断和治疗管理,避免阳光暴露强烈的时段,并监测生长发育指标。
2024-01-12 22:25 举报

你好小儿家族性低血磷性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病有低血磷性和低血钙性两种家族性低血磷性佝偻病是由于肾小管缺陷肾脏丢磷以致钙磷代谢紊乱造成佝偻病此病在治疗当中要注意预防血钙过高尽早治疗可以病情可得到缓解祝早日康复。 2014-07-27 10:32举报

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适用药品

骨化三醇胶丸

绝经后和老年性骨质疏松;慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良;手术后甲状旁腺功能低下;维生素D依赖性佝偻病;自发性甲状旁腺功能低下;低血磷性维生素D抵抗型佝偻病;假性甲状旁腺功能低下。

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

维生素D滴剂

用于预防和治疗维生素D缺乏症,如佝偻病等。

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