原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病是一种遗传性代谢疾病，其特征为血脂异常和皮肤出现黄色瘤。该病主要由基因突变引起，导致脂质代谢障碍，血脂水平升高，从而引发一系列心血管健康问题。
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病是由于基因突变影响了脂质代谢途径中的关键酶或蛋白质功能，导致脂质在血液中的运输和处理异常，使得低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等脂质分子积累在体内。患者可能经历黄色瘤，即皮下组织内脂肪沉积形成的扁平或凸起的黄色斑块。此外，还可能出现角膜弓、眼底樱桃红点以及脑动脉粥样硬化等症状。
常规实验室检测包括血脂分析以评估总胆固醇、甘油三酯和LDL-C水平；基因检测可识别特定的致病基因突变；超声心动图用于评估心脏结构和功能。治疗策略主要包括生活方式干预如饮食控制和增加体力活动，以及药物治疗如他汀类药物来降低血脂水平。对于严重的高脂血症或伴有其他危险因素者，可能需要联合使用降脂药。
建议定期监测血脂水平，避免高脂食物摄入过多，保持均衡饮食并适度运动，以减少心血管风险。
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病是由于基因突变影响了脂质代谢途径中的关键酶或蛋白质功能，导致脂质在血液中的运输和处理异常，使得低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等脂质分子积累在体内。患者可能经历黄色瘤，即皮下组织内脂肪沉积形成的扁平或凸起的黄色斑块。此外，还可能出现角膜弓、眼底樱桃红点以及脑动脉粥样硬化等症状。
常规实验室检测包括血脂分析以评估总胆固醇、甘油三酯和LDL-C水平；基因检测可识别特定的致病基因突变；超声心动图用于评估心脏结构和功能。治疗策略主要包括生活方式干预如饮食控制和增加体力活动，以及药物治疗如他汀类药物来降低血脂水平。对于严重的高脂血症或伴有其他危险因素者，可能需要联合使用降脂药。
建议定期监测血脂水平，避免高脂食物摄入过多，保持均衡饮食并适度运动，以减少心血管风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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