Menkes综合征，又称为Menkes kinky-hair syndrome，是一种遗传性铜代谢障碍疾病，由于基因突变导致铜蓝蛋白合成不足，影响机体对铜的吸收、转运和利用，造成中枢神经系统发育异常。
Menkes综合征是由于ATP7A基因编码的铜转运体蛋白功能缺陷引起的。该蛋白质负责将铜从细胞外运入线粒体，在这里铜与细胞内的分子结合形成铜蓝蛋白，然后被运输到其他组织中。当ATP7A基因发生突变时，铜不能有效地进入细胞内，导致铜蓝蛋白合成减少，进而影响神经系统的生长和发育。典型表现为出生后数月内逐渐出现头发细软、发色浅淡、身材矮小、头围小于正常同龄儿童，同时可能伴随有智力低下、运动协调能力差以及特殊面容等。
针对此疾病的常规检查包括血清铜蓝蛋白水平检测、尿液铜含量测定以及基因分析。这些检查有助于确认诊断并评估病情严重程度。治疗通常需要遵医嘱使用含铜药物如硫酸铜来补充体内缺乏的铜元素，配合高蛋白饮食以促进铜蓝蛋白的合成。对于特定病例，物理疗法和职业疗法也是重要的辅助手段。
患者应定期监测血象、电解质及肝肾功能，避免铜中毒风险。此外，适宜的营养支持和早期干预可改善预后，家长需密切关注孩子的发展情况，及时向专业医生咨询。
Menkes综合征是由于ATP7A基因编码的铜转运体蛋白功能缺陷引起的。该蛋白质负责将铜从细胞外运入线粒体，在这里铜与细胞内的分子结合形成铜蓝蛋白，然后被运输到其他组织中。当ATP7A基因发生突变时，铜不能有效地进入细胞内，导致铜蓝蛋白合成减少，进而影响神经系统的生长和发育。典型表现为出生后数月内逐渐出现头发细软、发色浅淡、身材矮小、头围小于正常同龄儿童，同时可能伴随有智力低下、运动协调能力差以及特殊面容等。
针对此疾病的常规检查包括血清铜蓝蛋白水平检测、尿液铜含量测定以及基因分析。这些检查有助于确认诊断并评估病情严重程度。治疗通常需要遵医嘱使用含铜药物如硫酸铜来补充体内缺乏的铜元素，配合高蛋白饮食以促进铜蓝蛋白的合成。对于特定病例，物理疗法和职业疗法也是重要的辅助手段。
患者应定期监测血象、电解质及肝肾功能，避免铜中毒风险。此外，适宜的营养支持和早期干预可改善预后，家长需密切关注孩子的发展情况，及时向专业医生咨询。
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