小儿甲基丙二酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢，从而引起的一系列临床症状。
小儿甲基丙二酸尿症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使甲基丙二酸不能转化为琥珀酸，进而影响脂肪酸β氧化过程。这种代谢障碍使得甲基丙二酸及其衍生物在体内的积累，造成毒性作用。此病症可能表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓等症状，重症患者还可能出现反复感染、智力低下等现象。
常规实验室检查可见高乳酸血症、氨基酸尿、蛋白尿以及血液中甲基丙二酸水平升高。此外，还可通过基因检测来确认诊断。治疗通常包括饮食调整和补充叶酸。饮食疗法需限制天然蛋白质摄入，以减少甲硫氨酸合成甲基丙二酸；叶酸可促进其代谢。对于急性脑水肿或惊厥发作，可遵医嘱使用抗惊厥药物如片。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化，定期带孩子到医院复查，同时注意营养均衡，避免食用含甲硫氨酸丰富的食物，如蛋类、肉类等。
小儿甲基丙二酸尿症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使甲基丙二酸不能转化为琥珀酸，进而影响脂肪酸β氧化过程。这种代谢障碍使得甲基丙二酸及其衍生物在体内的积累，造成毒性作用。此病症可能表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓等症状，重症患者还可能出现反复感染、智力低下等现象。
常规实验室检查可见高乳酸血症、氨基酸尿、蛋白尿以及血液中甲基丙二酸水平升高。此外，还可通过基因检测来确认诊断。治疗通常包括饮食调整和补充叶酸。饮食疗法需限制天然蛋白质摄入，以减少甲硫氨酸合成甲基丙二酸；叶酸可促进其代谢。对于急性脑水肿或惊厥发作，可遵医嘱使用抗惊厥药物如片。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化，定期带孩子到医院复查，同时注意营养均衡，避免食用含甲硫氨酸丰富的食物，如蛋类、肉类等。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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