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小儿多发性神经纤维瘤病

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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小儿多发性神经纤维瘤病是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。
该疾病涉及NF1基因编码蛋白的功能障碍,进而影响神经纤维瘤的生长控制。当出现不明肿块时,应考虑神经纤维瘤的可能性,并建议进行MRI检查以评估肿块的位置和大小。
对于恶性肿瘤患者,可以采取靶向治疗、化疗等方法来延缓病情发展,改善预后。
针对小儿多发性神经纤维瘤病,重点是定期体检以及监测皮肤和眼部异常变化,早期发现和干预可能的问题。
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2024-01-29 浏览100
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