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巴特综合征
高建军
副主任医师
三甲
潍坊市妇幼保健院
生殖健康科
巴特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于肾小管上皮细胞功能障碍导致钠离子重吸收减少而引起低血钠、低尿钠和水肿。
巴特综合征是由于基因突变影响肾脏对钠离子的重吸收，进而影响体内电解质平衡。这会导致钠丢失过多，引发一系列生理反应。巴特综合征的症状包括恶心、呕吐、腹泻、嗜睡、体重下降等胃肠道症状以及生长迟缓、智力低下等神经系统表现。
确诊巴特综合征通常需要进行血液生化分析、尿液分析、基因检测和电解质水平测定等实验室检查。该疾病的治疗主要是通过口服补充电解质溶液来纠正低钠血症，如使用氯化钠注射液。对于特定病例，医生可能会考虑利尿剂治疗，如片。
患者应保持充足的水分摄入以防止脱水，同时遵循均衡饮食，确保营养需求与电解质平衡。