库利氏贫血通过家族史调查、实验室检查和基因检测进行诊断。
库利氏贫血的诊断需要考虑家族史以确定是否为遗传性疾病。实验室检查包括血常规、血生化和红细胞渗透脆性试验，可帮助评估贫血程度和红细胞稳定性。基因检测可以直接鉴定患者是否存在GPI锚蛋白基因异常。
如果患者有地中海贫血病史或携带突变基因，则可能表现出溶血性贫血的症状，此时需进一步完善溶血全套检查以明确诊断。
在诊断库利氏贫血的过程中，应避免进食高糖食物，以免影响血液渗透压测定结果。同时，保持充足的休息时间，确保身体状态稳定，有助于减少潜在风险因素的影响。
库利氏贫血的诊断需要考虑家族史以确定是否为遗传性疾病。实验室检查包括血常规、血生化和红细胞渗透脆性试验，可帮助评估贫血程度和红细胞稳定性。基因检测可以直接鉴定患者是否存在GPI锚蛋白基因异常。
如果患者有地中海贫血病史或携带突变基因，则可能表现出溶血性贫血的症状，此时需进一步完善溶血全套检查以明确诊断。
在诊断库利氏贫血的过程中，应避免进食高糖食物，以免影响血液渗透压测定结果。同时，保持充足的休息时间，确保身体状态稳定，有助于减少潜在风险因素的影响。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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