古-布综合征

古-布综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，以反复感染、自身免疫性疾病和肿瘤易感性增加为特征，由于免疫细胞功能障碍导致机体无法有效抵御感染。
古-布综合征是由于T细胞受体基因重排过程中存在发育异常的浆细胞样树突状细胞所致。这些发育异常的浆细胞样树突状细胞会持续表达膜表面抗原，从而引起一系列的自身免疫反应。该疾病通常表现为反复感染、慢性炎症、自身免疫性疾病如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等，以及肿瘤易感性增加。
诊断古-布综合征通常需要进行血液检测、骨髓活检、皮肤活检以及基因检测。血液检测可评估白细胞计数和分类，骨髓活检用于评估免疫细胞增生情况，皮肤活检有助于观察组织中的异常细胞，而基因检测则可用于分析T细胞受体基因是否存在异常。治疗古-布综合征的方法包括免疫调节药物、生物制剂和化疗。免疫调节药物如环磷酰胺可以抑制过度活跃的免疫反应，生物制剂如依那西普可以靶向特定的免疫分子，而化疗通过杀死快速分裂的癌细胞来控制某些类型的癌症。
患者应保持良好的个人卫生习惯，避免接触已知致敏物质，确保充足的休息，均衡饮食，适当运动，增强身体抵抗力。