小儿DiGeorge综合征是一种先天性免疫系统发育不全的疾病，主要由22号染色体部分缺失导致胸腺发育不全引起，表现为血清钙降低、心脏异常和自身免疫性甲状腺炎。治疗通常包括抗生素以预防感染、钙补充剂以及甲状腺替代疗法。
小儿DiGeorge综合征是由于22号染色体上与T细胞分化有关的重要基因簇缺失所致，影响了胸腺的功能，导致T淋巴细胞不能成熟，从而引发多种临床表现。该综合征的主要特征包括胸腺功能减退、心脏畸形、易患感染、生长迟缓、反复呼吸道感染、皮肤苍白等。
针对此疾病的常规检查项目可能包括血常规、T细胞亚群分析、胸部X线片、心电图、超声心动图等。治疗措施主要包括使用静脉注射免疫球蛋白来提高机体免疫力，同时需定期监测并调整患儿的营养状态。
对于患有DiGeorge综合征的小孩，家长应注意避免接触可能导致感染的环境，保持室内空气清新流通，合理膳食，确保摄入足够的营养物质。
小儿DiGeorge综合征是由于22号染色体上与T细胞分化有关的重要基因簇缺失所致，影响了胸腺的功能，导致T淋巴细胞不能成熟，从而引发多种临床表现。该综合征的主要特征包括胸腺功能减退、心脏畸形、易患感染、生长迟缓、反复呼吸道感染、皮肤苍白等。
针对此疾病的常规检查项目可能包括血常规、T细胞亚群分析、胸部X线片、心电图、超声心动图等。治疗措施主要包括使用静脉注射免疫球蛋白来提高机体免疫力，同时需定期监测并调整患儿的营养状态。
对于患有DiGeorge综合征的小孩，家长应注意避免接触可能导致感染的环境，保持室内空气清新流通，合理膳食，确保摄入足够的营养物质。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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