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小儿Kast综合征软骨发育不全

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小儿卡斯特综合征软骨发育不全是一种罕见的遗传性骨骼发育障碍，主要表现为软骨发育异常，可能伴随多发性软骨瘤，影响骨骼正常生长。该病多在儿童期被发现，症状轻重因个体差异较大，部分患儿可能仅有轻微骨骼异常，而少数可能出现肢体不等长或关节活动受限。目前诊断主要依靠影像学检查和临床评估，治疗以对症支持为主，需定期随访监测骨骼变化。日常应关注患儿活动安全，避免剧烈碰撞，保证均衡营养，并在专业医生指导下进行康复管理。