小儿迪格奥尔格综合征是一种先天性免疫缺陷病，由基因突变导致胸腺发育不全引起，主要表现为免疫功能缺陷、面部畸形和身材矮小。该病需要及时诊断和治疗以预防感染。
小儿迪格奥尔格综合征是由于22号染色体短臂缺失所致的遗传性疾病，影响胸腺发育，进而干扰T细胞成熟，导致免疫系统异常。典型症状包括反复感染、生长迟缓、面部畸形如上颌骨发育不足、胸骨裂等。部分患者还可能出现甲状腺功能减退、高钙血症等症状。
常规实验室检查可能显示淋巴细胞减少和Ig水平降低。影像学检查如X线片可评估骨骼发育情况，而胸部CT有助于观察胸腺大小。治疗通常包括抗生素治疗感染、营养支持以及针对特定并发症的管理。有时会使用造血干细胞移植来改善免疫状态。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育指标，同时确保充足的休息与营养摄入，避免接触可能导致感染的风险因素。
小儿迪格奥尔格综合征是由于22号染色体短臂缺失所致的遗传性疾病，影响胸腺发育，进而干扰T细胞成熟，导致免疫系统异常。典型症状包括反复感染、生长迟缓、面部畸形如上颌骨发育不足、胸骨裂等。部分患者还可能出现甲状腺功能减退、高钙血症等症状。
常规实验室检查可能显示淋巴细胞减少和Ig水平降低。影像学检查如X线片可评估骨骼发育情况，而胸部CT有助于观察胸腺大小。治疗通常包括抗生素治疗感染、营养支持以及针对特定并发症的管理。有时会使用造血干细胞移植来改善免疫状态。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育指标，同时确保充足的休息与营养摄入，避免接触可能导致感染的风险因素。
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