小儿弗里德赖希共济失调症是一种慢性、进行性神经退行性疾病，主要影响儿童的大脑和脊髓，导致运动协调障碍和平衡问题，通常伴有缓慢进展的共济失调。
小儿弗里德赖希共济失调症是由于FRDA基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。该基因编码蛋白frataxin，其功能缺失导致铁代谢异常，积累在神经细胞内形成含铁包涵体，进一步引发神经元损伤。典型表现为逐渐加重的下肢共济失调、肌肉萎缩、肌张力减低、深感觉丧失以及锥体束征阳性等。此外还可能伴随有眼球震颤、吞咽困难、发音不清等症状。
诊断此病时，医生可能会建议进行血清维生素E水平检测、头颅MRI成像、基因检测等。其中，基因检测可直接检出FRDA基因中的GAA三核苷酸重复扩增，从而确诊本病。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。如物理疗法通过康复训练来维持患者的功能状态；营养支持包括补充高热量饮食以满足机体需求。
面对这种复杂的神经系统疾病，家属应给予孩子充分的理解与关爱，避免因行动不便带来的心理压力，同时关注孩子的营养均衡，确保充足的休息时间。
小儿弗里德赖希共济失调症是由于FRDA基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。该基因编码蛋白frataxin，其功能缺失导致铁代谢异常，积累在神经细胞内形成含铁包涵体，进一步引发神经元损伤。典型表现为逐渐加重的下肢共济失调、肌肉萎缩、肌张力减低、深感觉丧失以及锥体束征阳性等。此外还可能伴随有眼球震颤、吞咽困难、发音不清等症状。
诊断此病时，医生可能会建议进行血清维生素E水平检测、头颅MRI成像、基因检测等。其中，基因检测可直接检出FRDA基因中的GAA三核苷酸重复扩增，从而确诊本病。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。如物理疗法通过康复训练来维持患者的功能状态；营养支持包括补充高热量饮食以满足机体需求。
面对这种复杂的神经系统疾病，家属应给予孩子充分的理解与关爱，避免因行动不便带来的心理压力，同时关注孩子的营养均衡，确保充足的休息时间。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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