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小儿高胱氨酸尿症

发病时间:不清楚

病情描述:小儿高胱氨酸尿症

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医生回答

小儿高胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病,由于肾小管对高胱氨酸转运障碍导致其在体内积累,引起一系列临床症状,需要通过实验室检查和基因分析确诊。
小儿高胱氨酸尿症是由于肾小管对高胱氨酸转运蛋白功能异常所致,该蛋白质负责将高胱氨酸从血液中运输到尿液中。这种转运蛋白缺失或功能不全会导致高胱氨酸在体内的浓度升高,超过肾脏的排泄能力,从而引发尿液中的高胱氨酸含量增高。此病症可能影响生长发育,导致身高低于同龄人,智力低下等现象。此外还可能出现骨骼畸形、角膜浑浊等症状。
可以通过血生化检测、氨基酸分析以及基因检测来诊断此病。其中,血生化检测可发现患者血中高胱氨酸水平明显高于正常范围;而氨基酸分析则能定量测定各种氨基酸的含量。治疗通常包括低蛋白饮食以减少高胱氨酸摄入,同时补充特殊配方奶粉或其他营养支持措施。对于特定病例,医生可能会考虑使用还原型谷胱甘肽等药物辅助管理。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况,避免食用含高胱氨酸的食物如红肉和奶制品,并确保充足的水分摄入以促进代谢废物排出。
2024-03-01 17:18 举报

小儿高胱氨酸尿症病因:
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号 染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
2014-07-27 22:21举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B6注射液

1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病(如酒精中毒伴硬化)、肠道疾病(乳糜泻、热带口炎肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

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