小儿高胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于肾小管对高胱氨酸转运障碍导致其在体内积累，引起一系列临床症状，需要通过实验室检查和基因分析确诊。
小儿高胱氨酸尿症是由于肾小管对高胱氨酸转运蛋白功能异常所致，该蛋白质负责将高胱氨酸从血液中运输到尿液中。这种转运蛋白缺失或功能不全会导致高胱氨酸在体内的浓度升高，超过肾脏的排泄能力，从而引发尿液中的高胱氨酸含量增高。此病症可能影响生长发育，导致身高低于同龄人，智力低下等现象。此外还可能出现骨骼畸形、角膜浑浊等症状。
可以通过血生化检测、氨基酸分析以及基因检测来诊断此病。其中，血生化检测可发现患者血中高胱氨酸水平明显高于正常范围；而氨基酸分析则能定量测定各种氨基酸的含量。治疗通常包括低蛋白饮食以减少高胱氨酸摄入，同时补充特殊配方奶粉或其他营养支持措施。对于特定病例，医生可能会考虑使用还原型谷胱甘肽等药物辅助管理。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用含高胱氨酸的食物如红肉和奶制品，并确保充足的水分摄入以促进代谢废物排出。
小儿高胱氨酸尿症是由于肾小管对高胱氨酸转运蛋白功能异常所致，该蛋白质负责将高胱氨酸从血液中运输到尿液中。这种转运蛋白缺失或功能不全会导致高胱氨酸在体内的浓度升高，超过肾脏的排泄能力，从而引发尿液中的高胱氨酸含量增高。此病症可能影响生长发育，导致身高低于同龄人，智力低下等现象。此外还可能出现骨骼畸形、角膜浑浊等症状。
可以通过血生化检测、氨基酸分析以及基因检测来诊断此病。其中，血生化检测可发现患者血中高胱氨酸水平明显高于正常范围；而氨基酸分析则能定量测定各种氨基酸的含量。治疗通常包括低蛋白饮食以减少高胱氨酸摄入，同时补充特殊配方奶粉或其他营养支持措施。对于特定病例，医生可能会考虑使用还原型谷胱甘肽等药物辅助管理。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用含高胱氨酸的食物如红肉和奶制品，并确保充足的水分摄入以促进代谢废物排出。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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