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先天性红细胞生成不良性贫血

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先天性红细胞生成不良性贫血是一种罕见的骨髓造血障碍，核心特征是红细胞生成不足，导致贫血逐渐加重。患者常表现为面色苍白、乏力、活动后心慌气短，部分类型可能伴随骨骼异常或生长发育迟缓。诊断需结合血常规、骨髓检查及基因检测综合判断。治疗以输血支持、造血干细胞移植等个体化方案为主，疗效因病情分型和年龄差异而不同，早期规范管理有助于改善生活质量。日常需注意预防感染、均衡营养，并定期随访监测血象变化。