对称性硬化性厚骨症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征为全身骨骼广泛增厚和硬化，通常呈对称分布。该病主要通过X线检查和基因检测进行诊断，治疗可能包括物理疗法和手术矫正。
对称性硬化性厚骨症是由编码Ⅰ型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因突变引起的，这些基因突变影响了骨骼组织的正常代谢，导致骨质过度增生。典型表现为身材矮小、关节僵硬、脊柱侧弯等，还可能出现胸廓畸形、呼吸困难等症状。
对称性硬化性厚骨症可以通过血液中的钙磷水平测定、尿液分析以及基因检测来确诊。此外还可配合医生的意见进行X光片检查以评估骨骼情况。治疗措施主要包括物理治疗和手术矫正，如矫形外科手术。必要时可遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，减缓骨质吸收速度。
患者应保持良好的营养状态，避免高钙食物摄入过多，定期复查并监测病情变化。适当运动有助于增强肌肉力量和灵活性，但要避免度活动以免加重关节负担。
对称性硬化性厚骨症是由编码Ⅰ型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因突变引起的，这些基因突变影响了骨骼组织的正常代谢，导致骨质过度增生。典型表现为身材矮小、关节僵硬、脊柱侧弯等，还可能出现胸廓畸形、呼吸困难等症状。
对称性硬化性厚骨症可以通过血液中的钙磷水平测定、尿液分析以及基因检测来确诊。此外还可配合医生的意见进行X光片检查以评估骨骼情况。治疗措施主要包括物理治疗和手术矫正，如矫形外科手术。必要时可遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，减缓骨质吸收速度。
患者应保持良好的营养状态，避免高钙食物摄入过多，定期复查并监测病情变化。适当运动有助于增强肌肉力量和灵活性，但要避免度活动以免加重关节负担。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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