小儿埃莱尔-当洛综合征是一种遗传性结缔组织疾病，由基因突变导致胶原蛋白结构异常，引起皮肤、血管、关节和胃肠道等部位的组织脆弱性和出血倾向。
小儿埃莱尔-当洛综合征是由于5型胶原分子α5链编码基因COL5A5或α3链编码基因COL5A3发生突变，影响了Ⅴ型前胶原的合成与组装，使Ⅴ型胶原含量减少或结构异常，导致结缔组织无法正常功能化。这使得结缔组织变得脆弱，容易破裂和出血。此症通常包括皮肤容易受伤、形成紫色斑点或瘀伤、关节过度活动、肌肉松弛以及伤口愈合缓慢等症状。严重者可出现器官肿胀、呼吸困难、消化道出血等情况。
针对该疾病的诊断常需进行血常规、凝血功能测定、基因检测、超声心动图、X线检查等。其中，基因检测可用于明确是否存在特定致病基因突变。治疗措施主要包括使用抗纤维蛋白溶解药物如氨甲环酸来控制轻微出血，对于严重的出血事件可能需要输注红细胞或其他血液制品。此外，物理疗法和职业疗法有助于维持关节灵活性和预防挛缩。
患者应避免剧烈运动以降低皮肤和黏膜损伤风险，同时关注营养均衡，定期监测并评估病情变化，及时就医调整治疗方案。
小儿埃莱尔-当洛综合征是由于5型胶原分子α5链编码基因COL5A5或α3链编码基因COL5A3发生突变，影响了Ⅴ型前胶原的合成与组装，使Ⅴ型胶原含量减少或结构异常，导致结缔组织无法正常功能化。这使得结缔组织变得脆弱，容易破裂和出血。此症通常包括皮肤容易受伤、形成紫色斑点或瘀伤、关节过度活动、肌肉松弛以及伤口愈合缓慢等症状。严重者可出现器官肿胀、呼吸困难、消化道出血等情况。
针对该疾病的诊断常需进行血常规、凝血功能测定、基因检测、超声心动图、X线检查等。其中，基因检测可用于明确是否存在特定致病基因突变。治疗措施主要包括使用抗纤维蛋白溶解药物如氨甲环酸来控制轻微出血，对于严重的出血事件可能需要输注红细胞或其他血液制品。此外，物理疗法和职业疗法有助于维持关节灵活性和预防挛缩。
患者应避免剧烈运动以降低皮肤和黏膜损伤风险，同时关注营养均衡，定期监测并评估病情变化，及时就医调整治疗方案。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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