卡普兰综合症

卡普兰综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由基因突变导致脂肪酸β-氧化障碍引起，主要影响心脏、肝脏和肌肉。
卡普兰综合征是由于脂酰辅酶A脱氢酶基因突变所致，该基因编码一种参与脂肪酸β-氧化过程的关键酶。这种酶的缺乏导致脂肪酸不能完全分解，从而积累并干扰细胞功能。患者可能出现心律不齐、肝肿大、肌无力等症状，重症可出现呼吸困难、水肿等。
可以通过血生化检测、尿液分析、基因检测等来辅助诊断。此外，还可以通过超声心动图评估心脏状况。治疗通常包括饮食控制和营养支持，如使用中链三酸甘油酯代替长链脂肪酸。必要时，医生会根据病情考虑使用维生素B群、肉碱等药物。
患者应避免高脂肪食物，确保摄入足够的碳水化合物以维持能量需求，并定期监测血脂水平。