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囊性纤维增生
李常月
主任医师
三甲
七台河市人民医院
普外科
囊性纤维增生诊断需进行基因检测以确定是否存在CFTR基因突变。
囊性纤维增生主要由CFTR基因突变引起，通过检测患者DNA中的CFTR序列可确认是否存在变异。若发现特定突变，则支持囊性纤维增生的诊断。
在极少数情况下，囊性纤维增生的症状可能与其他疾病混淆，例如慢性支气管炎或肺气肿。这些疾病的症状包括咳嗽、咳痰、呼吸困难等，但它们通常有不同的治疗方法和预后。
在诊断囊性纤维增生时，应考虑全面评估患者的临床表现以及CFTR基因检测结果，以确保准确诊断，并制定合适的治疗计划。