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畸形性软骨营养不良

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畸形性软骨营养不良是一种少见的骨骼发育异常，主要影响软骨正常生长，可能导致身材矮小或关节活动受限。其表现差异较大，部分人群症状轻微，日常活动基本不受影响；也有患者需要较长时间随访观察。目前多通过影像检查和临床评估来了解骨骼状况，治疗以改善功能和生活质量为目标，具体方案因人而异。若发现生长迟缓或关节异常，建议尽早到专科就诊，定期监测有助于及时调整管理策略。保持积极心态和规律随访，对长期健康较为有益。