小儿骨肥大症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征为全身骨骼过度生长，通常由基因突变引起。
小儿骨肥大症是由于编码成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）或4（FGFR4）的基因发生突变，导致 FGFR 信号传导通路异常激活所致。这些蛋白参与调控软骨细胞分化与增殖，从而影响骨骼生长。患者可能表现为身高显著高于同龄人、头颅增大、下颌突出、脊柱前凸等。此外还可能出现关节僵硬、肌肉无力等症状。
该疾病的诊断常需进行X线检查以评估骨骼长度和形态；还可通过实验室检测如血清钙磷水平测定来辅助诊断。治疗手段主要包括物理疗法和药物治疗。物理疗法包括矫形外科手术，如内固定术或外固定术，以及康复训练，旨在改善功能并预防并发症。药物治疗则主要是使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，减缓骨骼过度生长。
对于患有小儿骨肥大症的孩子，定期监测身高增长情况至关重要，同时应避免度运动，以免增加骨折风险。
小儿骨肥大症是由于编码成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）或4（FGFR4）的基因发生突变，导致 FGFR 信号传导通路异常激活所致。这些蛋白参与调控软骨细胞分化与增殖，从而影响骨骼生长。患者可能表现为身高显著高于同龄人、头颅增大、下颌突出、脊柱前凸等。此外还可能出现关节僵硬、肌肉无力等症状。
该疾病的诊断常需进行X线检查以评估骨骼长度和形态；还可通过实验室检测如血清钙磷水平测定来辅助诊断。治疗手段主要包括物理疗法和药物治疗。物理疗法包括矫形外科手术，如内固定术或外固定术，以及康复训练，旨在改善功能并预防并发症。药物治疗则主要是使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，减缓骨骼过度生长。
对于患有小儿骨肥大症的孩子，定期监测身高增长情况至关重要，同时应避免度运动，以免增加骨折风险。
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