小儿骨纤维性发育异常-色素沉着综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，是以骨纤维异常增生为特征的慢性骨病，主要累及颅面骨和长骨，也可侵犯骨盆、肋骨和脊柱等。
病因
主要病因是基因突变，导致骨组织异常增生，产生大量异常骨组织，从而引起一系列临床表现。
症状
主要表现为骨骼的局部肿胀、疼痛，可出现病理性骨折，导致患儿身高变矮、牙齿发育障碍、听力下降、眼眶畸形等。
检查
主要通过X线检查、CT检查、MRI检查等，可以发现局部骨质破坏，有助于诊断。
治疗
主要通过手术治疗，刮除局部病灶，或者进行骨移植。
药物治疗
目前没有特效药物，可尝试使用类固醇激素、干扰素等药物进行治疗，可能有一定的疗效。
预后
本病为遗传性疾病，不可治愈。
治愈性
本病不可治愈。
严重性
本病可导致骨骼畸形，影响患儿身体发育，导致患儿生活质量下降。
并发症
可并发病理性骨折、听力下降、眼眶畸形等。
日常
患儿应注意休息，避免剧烈运动，防止病理性骨折等。患儿还要注意保暖，避免感冒等，以免加重病情。
日常生活管理
饮食应注意营养均衡，可以多吃富含蛋白质、维生素的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉、西红柿、苹果、草莓等，以补充身体所需的营养物质。
患儿还要注意保暖，避免感冒等，以免加重病情。
患儿还要注意休息，避免剧烈运动，以免造成不适。
特殊注意事项
本病可并发病理性骨折、听力下降、视力下降、肝脾肿大等，严重者可致患儿残疾。因此，患儿及其家长在日常生活中要注意对患儿的保护，避免患儿受到伤害。
患儿应定期到医院进行复查，医生可根据复查的情况，调整治疗方案。
预防
主要通过基因检测，可以及早发现患儿的基因突变，并进行早期干预，避免患儿出现上述症状。
此外，患儿应注意休息，避免剧烈运动，防止病理性骨折等。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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