尼曼-皮克二氏病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致神经鞘磷脂和脑苷脂在体内积累，影响细胞功能和脑部发育。
尼曼-皮克二氏病是由于溶酶体酸性水解酶基因突变引起的溶酶体转运障碍，导致神经鞘磷脂和脑苷脂不能被正常分解和清除，在体内蓄积，进而引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括智力迟钝、行动不便、肝脾肿大等。随着病情进展，可能出现面部圆润、骨骼畸形等症状。
确诊通常需要通过实验室检测如血常规、尿液分析、生化指标检查以及基因检测来确认诊断。影像学检查如头颅MRI也可显示大脑皮层增厚等特征。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持疗法，如使用骨髓移植以改善免疫状态。对于特定类型的患者，可考虑应用一些可能有帮助的药物，例如菲罗卡因。
患者应保持良好的营养状况，避免高脂肪食物摄入过多，定期复查并监测相关生化指标变化。
尼曼-皮克二氏病是由于溶酶体酸性水解酶基因突变引起的溶酶体转运障碍，导致神经鞘磷脂和脑苷脂不能被正常分解和清除，在体内蓄积，进而引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括智力迟钝、行动不便、肝脾肿大等。随着病情进展，可能出现面部圆润、骨骼畸形等症状。
确诊通常需要通过实验室检测如血常规、尿液分析、生化指标检查以及基因检测来确认诊断。影像学检查如头颅MRI也可显示大脑皮层增厚等特征。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持疗法，如使用骨髓移植以改善免疫状态。对于特定类型的患者，可考虑应用一些可能有帮助的药物，例如菲罗卡因。
患者应保持良好的营养状况，避免高脂肪食物摄入过多，定期复查并监测相关生化指标变化。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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