-
首页> 内科 > 肾内科 > 尼曼-皮克病
病情描述:尼曼-皮克二氏病
医生回答
黄秋霞 主治医师 三甲
尼曼-皮克二氏病是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致神经鞘磷脂和脑苷脂在体内积累,影响细胞功能和脑部发育。尼曼-皮克二氏病是由于溶酶体酸性水解酶基因突变引起的溶酶体转运障碍,导致神经鞘磷脂和脑苷脂不能被正常分解和清除,在体内蓄积,进而引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括智力迟钝、行动不便、肝脾肿大等。随着病情进展,可能出现面部圆润、骨骼畸形等症状。确诊通常需要通过实验室检测如血常规、尿液分析、生化指标检查以及基因检测来确认诊断。影像学检查如头颅MRI也可显示大脑皮层增厚等特征。目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持疗法,如使用骨髓移植以改善免疫状态。对于特定类型的患者,可考虑应用一些可能有帮助的药物,例如菲罗卡因。患者应保持良好的营养状况,避免高脂肪食物摄入过多,定期复查并监测相关生化指标变化。 2024-02-11 15:41 举报
赵鸿飞 主治医师 三甲
尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25000。至少有五种类型。尼曼匹克氏病又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。 2014-07-28 20:40举报
北京协和医院
北京市东城区帅府园一号
三级甲等 综合医院 公立
中国人民解放军总医院
北京市海淀区复兴路28号
贵州省第二人民医院
贵阳市新添大道南段206号
三级 综合医院 公立
北京大学第三医院
北京市海淀区花园北路49号
上海交通大学医学院附属瑞金医院
总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等)的局部对症止痛治疗。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病(如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等)引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
昆明专业男科医院免费咨询 包皮过长对男人的伤害有哪些
昆明治疗阳痿早泄专业医院 如何正确预防阳痿早泄
昆明治疗阳痿专业医院预约 如何治疗男人中途疲软
昆明治疗生殖感染专业医院 丁丁有异味是怎么回事
昆明治疗男性不育专业医院 精液发黄是怎么回事
昆明专业男科医院在线咨询 前列腺增生有哪些症状
昆明治疗阳痿专业医院排名 怎样判断自己有没有阳痿
昆明看男科好的医院排名 如何让性生活时间更持久
昆明治疗早泄好的医院排名 男人时间变短的原因有哪些
昆明割包皮专业男科医院 做包皮手术有什么好处
39健康网 - 合作 - 导航 Copyright © 2000-2023 39.net