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家族性抗维生素D佝偻病

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家族性抗维生素D佝偻病是一种遗传性磷代谢障碍，核心问题是肾脏无法正常保留磷，导致骨骼矿化不足。患儿多在开始负重行走后出现下肢弯曲、生长迟缓和牙齿发育异常，血磷偏低而血钙通常正常。该病需长期随访管理，通过口服磷制剂和活性维生素D类似物补充治疗，部分患儿还需加用生长激素。定期监测血磷、碱性磷酸酶及骨骼影像有助于评估疗效。日常保证充足营养和适度活动，避免剧烈运动造成骨折。多数患儿经规范治疗可改善骨骼畸形，但个体反应存在差异，需在专科医生指导下制定长期方案。