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小儿苯丙酮酸尿
赵英帅
主治医师
三甲
河南省人民医院
普内科
小儿苯丙酮酸尿需要通过基因检测确诊。
小儿苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，其致病原因是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏。进行基因检测可以确定是否存在相关基因突变，从而诊断是否患有此疾病。
如果患儿出现呕吐、腹泻等症状时，应调整饮食结构，减少蛋白质摄入量，以减轻代谢负担。
饮食治疗是控制小儿苯丙酮酸尿的主要手段，家长需定期监测患儿的血苯丙氨酸浓度，并根据结果调整饮食配方。