Russell-Silver综合征表现为不对称性生长迟缓、额外的皮肤皱褶及体毛增多，通常无明确病因，但也可能是由于染色体异常引起的。
小儿Russell-Silver综合征与7号染色体部分缺失或等臂染色体有关。这些遗传变异导致基因表达失调，影响儿童的生长发育。典型特征包括出生时体重正常或偏高，随后头围增大但身高增长缓慢，此外还可能伴随有特殊面容如下颌后缩、耳朵位置低等。
针对该疾病的常规检查项目包括血生化检测、尿液分析以及染色体核型分析。必要时可进行超声心动图评估心脏结构。治疗措施需根据具体症状制定，可能涉及营养支持、物理疗法或手术矫正。例如，对于生长迟缓患儿，可以考虑使用生长激素进行治疗；若存在特殊面容，则可通过整形外科手术改善外貌。
患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注心理健康，给予充分的理解和支持。
小儿Russell-Silver综合征与7号染色体部分缺失或等臂染色体有关。这些遗传变异导致基因表达失调，影响儿童的生长发育。典型特征包括出生时体重正常或偏高，随后头围增大但身高增长缓慢，此外还可能伴随有特殊面容如下颌后缩、耳朵位置低等。
针对该疾病的常规检查项目包括血生化检测、尿液分析以及染色体核型分析。必要时可进行超声心动图评估心脏结构。治疗措施需根据具体症状制定，可能涉及营养支持、物理疗法或手术矫正。例如，对于生长迟缓患儿，可以考虑使用生长激素进行治疗；若存在特殊面容，则可通过整形外科手术改善外貌。
患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注心理健康，给予充分的理解和支持。
北京大学第三医院
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